总　前　言

精准医学是建立在人类个体基因、环境及生活方式差异基础上对疾病开展预防的治疗的一个新兴医学领域，涉及多学科融合，面临着基础研究、临床应用、技术开发、产业化、投资等多方面的需求和挑战。在数字化转型的大背景下，我国政府高度重视积极推动精准医学发展，“十三五”期间，启动了国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项，取得了多项研究成果，推动精准医学创新研究、成果转化和产业发展，很大程度上满足了人民群众日益增长的医疗卫生服务需求，并在抗击新冠疫情中发挥了重要作用。

为了及时了解全球科技、数字经济和精准医学发展具有重大影响的技术突破和未来发展方向，归纳和梳理我国精准医学的进程，为政策制定、学科创新和产业发展提供咨询依据，在国家卫生健康委员会、科技部和中华医学会的指导下，由上海医学创新发展基金会、清华大学医院管理研究院、上海医疗质量研究中心、上海广慈转化医学研究发展基金会和源墨健康研究院等单位发起，组织了由 16 位中国医疗行业权威专家院士领衔、140位多领域研究人员参与完成了《数字化转型时代：精准医学创新研究与产业发展研究报告》（2022年版，上、中、下三册）。报告从重大疾病原创研究、重点领域原创研究、前沿科技分析、产业发展分析、研究案例和文献检索六大方面系统展现精准医学前沿技术的发展，系统阐述和研究了精准防诊治的策略。报告发布后引起了强烈反响，收获了认可。

在各界朋友的关心和鼓励下，《数字化转型时代：精准医学创新研究与产业发展报告》（2023年版）得以成功与大家见面。2023年版报告由17个课题组团队共同完成，内容上，在2022年报告基础上有更新及延伸，囊括了最新的前沿技术发展及应用、重大疾病精准防诊治，同时，结合我国精准医学研究和产业发展的现状，明确关键发展领域并构建用以支持精准医学可持续发展的生态体系。17个课题于2023年年初立项，6月召开中期研究进展会，10月底召开结题会，12月所有课题提交成果报告，17个课题组团队历时10个月完成了研究任务。2024年第一季度，出版社完成合稿，总计17份研究报告分为4个分册：《精准医学体系建设及关键领域发展》《精准医学前沿创新科技发展》《精准医学前沿创新科技应用》及《重大疾病精准防诊治》，从理论探索到应用实践，深入剖析了我国精准医学的发展之路及未来趋势。

2023年第1册《精准医学体系建设及关键领域发展》中包含4个课题内容：“医疗服务创新及个体化医疗发展的体系及平台系统建设”“医保政策研究”“大数据有效挖掘及关键数字技术应用”“智慧医院建设”；第2册《前沿创新科技发展》包含5个课题：“提高情感与认知障碍诊疗技术的数字化创新”“阿尔茨海默病（AD）早筛早诊的研究进展”“细胞免疫治疗创新研究与产业发展”“影像技术在精准诊断中的应用”“基于生物标志物的疾病精准防诊治方案研究”；第3册《前沿创新科技应用》包含3个课题：“前沿创新科技在医院的应用场景研究”“前沿创新科技在基层健康服务中的应用场景研究”“成果转化的生态建设及投融资机遇”；第4册《重大疾病精准防诊治》中包含5个课题：“老年眼底病精准防诊治”“中国多发性硬化精准诊疗能力提升思路与实践”“精神与心理疾病精准防诊治”“脑肿瘤的精准防诊治”“儿童遗传性疾病精准防诊治”。各分册内容按其内在逻辑编撰成册，内涵丰富，欢迎大家共同学习。

在此，感谢参加课题的领域牵头专家（按姓氏拼音排序）：

陈文祥（国家卫生健康委临床检验中心）

陈晓春（福建医科大学附属协和医院）

董　强（复旦大学附属华山医院）

董家鸿（中国工程院院士　清华大学长庚医院）

代　涛（国家卫生健康委统计信息中心）

葛延风（国务院发展研究中心）

黄　钢（上海医疗质量研究中心）

黄　河（浙江大学医学院附属第一医院）

金春林（上海市卫生和健康发展研究中心）

陆　林（中国科学院院士　北京大学第六医院）

罗小平（华中科技大学同济医学院附属同济医院）

毛　颖（复旦大学附属华山医院）

饶克勤（中国卫生经济学会　清华大学医院管理研究院）

宋瑞霖（中国医药创新促进会）

王　波（上海医学创新发展基金会）

王兴鹏（上海申康医院发展中心）

许　迅（国家眼部疾病临床医学研究中心）

张　勇（源墨健康研究院）

张宗久（清华大学医院管理研究院）

在此，也对各位牵头专家带领的课题组研究成员的辛苦付出表示感谢。

课题研究工作得到了来自产业界合作伙伴的帮助和支持：罗氏集团、渤健生物、先声药业、桑瑞思科技、迪安诊断、昂朴生物。

感谢上海医疗质量研究中心和源墨健康研究院对课题的管理工作并助力课题成果出版！

最后，编委会在本书编撰过程中倾心审校，但可能仍存有疏漏，不正之处，还请读者批评指正。

本书编委会

2024年3月

分册前言

在当今医学领域，“精准医学”的概念犹如明亮的北斗星，照耀着医学发展的未来道路。精准医学，作为一种革命性的医疗模式，以其独特的个性化治疗理念和前沿的科技手段，引领着医学从传统的“一刀切”到个体化、精准化的转变。它的重要意义不仅体现在改善患者治疗效果上，更在于其对医疗行业全方位的深刻影响。精准医学的崛起，不仅提升了医疗效率，降低了医疗成本，还推动了医学研究和新药开发的进程。同时，它还为健康管理提供了新的思路和手段，使个体化预防疾病成为可能。

2022年，在国家卫生健康委员会、科技部和中华医学会的指导下，上海医学创新发展基金会和清华大学医院管理研究院等单位，组织16位领域牵头专家和140位研究人员启动和完成《数字化转型时代：精准医学创新研究与产业发展》课题，形成了一份主报告和十五份专题分报告。该系列报告从专家视角，分析了精准医学发展的机遇与挑战，为政策制定、科学研究和行业整合搭建参考与研究平台，是国内外首部将研究与产业相结合的研究报告，受到学界、业界同行的热烈欢迎和一致好评。

2023年，研究团队再度集结出发，在2022年系列报告基础上，围绕精准医学的最新热点话题和研究前沿开展了深入研究，形成《数字化转型时代：精准医学创新研究与产业发展（2023年版）》系列丛书，涵盖精准医学关键领域、前沿技术及应用、重大疾病、成果转化及投融资四大分册。

本分册为2023年第1册《精准医学体系建设及关键领域》，由清华大学医院管理研究院张宗久教授和上海医学创新发展基金会王波博士团队、国家卫生健康委统计信息中心代涛教授团队、北京清华长庚医院董家鸿院士团队、上海市卫生和健康发展研究中心金春林教授团队等共同完成。

本分册主要涵盖五大部分、十三个章节，深入探讨精准医学的概述与全球趋势、政策体系建设、精准预防诊治以及关键数字技术等核心要素。此外，还对精准医学时代下智慧医院的建设进行了详细分析和解读，回答了精准医学体系构建过程中涉及的新医学探索、技术管理与创新、临床指南建设等核心问题。同时，本分册还展望了未来精准医学与转化医学融合发展的蓝图，对精准医学体系建设进行了未来展望。

在精准医学的研究道路上，我们前行不辍，久久为功，致力于汇聚学术前沿知识，凝结专家智慧，以期为读者带来启发与启示。愿本分册的出版，能够为相关政府部门提供参考，助力完善与精准医学相关的政策体系，激励创新与科研成果的转化。同时，期待其能够推动学术界对精准医学创新研究的深入探索，为相关产业的发展、投资与融资、企业成长提供引领与支持。

最后，再次感谢各位牵头专家和研究人员的辛勤付出，感谢清华大学出版社和本书编辑的支持和帮助。

本书编委会

2024年3月