"当前对癌症的认识是：“癌症是一种基因组改变的疾病”。靶向分子治疗已经提高了某些癌症的疗效，目前已经能够在单核苷酸水平上读取癌症的基因组、表观基因组和转录组数据。 《肿瘤精准医学基因组临床分析与诊断》旨在填补癌症基因组临床诊断和个体化治疗临床诊断和临床管理理论的空白，以配合个体化肿瘤的治疗，有效地防治这种基因组异质性疾病，建立肿瘤的临床早期精准防治方法；发展精准治疗的个体化临床管理，以解决晚期肿瘤的个体化临床治疗和个体化定制治疗的问题。 "

李彪如,美国佐治亚州癌症中心和佐治亚医学院儿童医院终身教授和首席科学家，著名肿瘤临床专家，美国年度Top-6生物信息学家

前言 癌症是一种异质性疾病，在其发展的过程中，人体细胞经历了相当复杂的变化。当前对基因组的研究揭示了癌症发生和发展的大致过程：起初是基因组的微小变化，例如驱动基因的变异。随着时间的推移，这些变异逐渐累积，导致肿瘤增殖基因的改变，随后引发肿瘤转移基因的改变。在某些情况下，人体暴露于辐射或接触基因毒性化学物质或被致癌微生物感染后，也可能因为染色体破碎和重排而引发癌症。根据 2022年世界卫生组织报告，癌症作为非传染性疾病（ NCD），其致死率已超过传染病，成为“全球头号杀手”。每两秒钟就有一人死于癌症，特别是在发展中国家，这一数字预计将持续上升。为应对癌症，世界卫生组织提出了两项关键任务：一是深入理解致癌机制，以便早期发现和预防；二是开发个体化的精准治疗方法，以解决晚期肿瘤治疗的难题。 20世纪，癌症的细胞和分子机制研究取得了显著进展。 1914年，Theodor Boveri提出了染色体异常理论。1960年，Peter Nowell和 David Hungerford在慢性粒细胞白血病中发现了费城染色体异常。这些发现使“癌症是一种染色体疾病”的概念逐渐被科学界所接受。 1971年，Alfred Knudson提出了肿瘤抑制基因多重打击假说， J. Michael Bishop和 Harold E. Varmus在 20世纪 70年代早期鉴定了原癌基因。 1982年，首个人类致癌基因 K-RAS被克隆， 1986年，首个肿瘤抑制基因 RB1也被克隆。鉴于以上研究成果，在 20世纪 80年代，“癌症是一种遗传和表观遗传畸变疾病”的概念逐步形成，也为 21世纪的癌症分子生物学...